척수성 근위축증 Spinal Muscular Atrophy : 아기가 힘을 못 쓴다면

척수성 근위축증 Spinal Muscular Atrophy

- 근육을 제대로 움직일 수 없게 되는 유전적 장애

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy)이란 정상인이라면 본인의 의사에 따라 움직일 수 있는 근육(voluntary muscle; 수의근이라고 합니다.)이 일종의 신경체계 이상에 의해 영향을 받아 제대로 움직일 수 없게 되는 장애입니다. 이러한 장애는 SMN1의 유전자 결함으로 발생하는 것으로 알려져 있는데 이는 운동뉴런이 유지되는데 필요한 단백질의 부족해서 일어나는 현상입니다.

척수성 근위축증은 증상에 따라 여러단계로 나누어지는데 이들 모두 진행성 근육 손실이 나타나며 그로 인해 운동 장애가 생기게 됩니다. 가장 먼저 영향을 받는 부분은 몸 중심부와 폐 근육인데 장애 발생 초기단계에서 다른 신체 기관들도 영향을 받을 수 있습니다. 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy)은 줄임말로 SMA라고 하는데 유전적 원인의 질환만 놓고 보면 유아 사망의 가장 일반적인 원인이라고 합니다. 안타깝게도 이는 유전이 될 수 있는 유전병에 속합니다. 

하지만 다행히 최근(2016년 12월)에 nusinersen이라는 치료제가 최초로 미 FDA승인을 받고 시판을 위한 준비가 진행되고 있다고 합니다. nusinersen은 "Spinraza"라는 브랜드명으로 시장에 출시가 되는데 사실 장애를 완전히 낫게 해주는 것은 아니고 증상이 더 악화되는 것을 막아주는 정도라고 합니다. 하지만 이러한 희귀장애를 앓고 있는 분들에게는 천금같은 소식이라 할 수 있겠습니다. 또한 nusinersen와 관련한 다른 화합물(compounds) 또한 치료제로서 현재 임상실험 중이니 앞으로 좋은 소식을 기대합니다.

척수성 근위축증(SMA)은 다음과 같은 네가지 유형으로 나누어집니다.

(1)SMA1

Werdnig-Hoffmann병이라고 합니다. 월령 0~6개월 아기에게 나타납니다. 즉, 심한 경우엔 태어나자 마자 첫달에 이미 발병할 수도 있습니다. 대단히 이른 시기에 발병이 되므로 이 시기에 운동신경세포가 죽게 되면 다른 주요 신체조직들도 제대로 기능할 수가 없게 됩니다. 특히 호흡기쪽의 타격이 큰데 이렇게 되면 폐렴성 호흡곤란이 생기게 되고 이것이 사망을 야기시키는 최대요인이 됩니다. 안타깝게도 SMA1 유형의 장애가 발생한 아기는 일반적으로 몇 년 생존하지 못하고 사망하게 됩니다. 앞으로 이러한 갓난아기들도 원할하게 치료할 수 있는 기술 및 신약이 개발된다면 좋겠네요.

(2)SMA2

두번째 유형은 Dubowitz병이라고 하는데 월령 6개월~18개월에 발생하게 됩니다. 이 시기에 장애가 발생하면 직립보행에 필요한 근육이 발달하지 못하므로 평생 일어서거나 걸을 수가 없는 2차 장애로 연결됩니다. 하지만 적절한 치료가 이루어지면 적어도 앉아서 생활할 수는 있습니다. 또한 사람마다 증상의 진행에 있어 큰 차이를 보이는 것도 이 유형의 특징입니다. 이 유형의 장애를 앓으면 척추가 한쪽으로 휘는 척추측만증이 생길 수 있는데 이 때 보조기 착용으로 호흡이 원활하게 이루어지도록 보완할 수 있습니다. 신체의 근육 전체가 제대로 발달하지 못해서 약해지고 호흡기능이 약하다는게 이 유형의 가장 큰 문제라 할 수 있지요. 평균수명이 정상인들보다 좀 짧지만 성인이 될 때까지 생존할 수는 있다고 합니다.

(3)SMA3

세 번째 유형은 Kugelberg–Welander병이라고 합니다. 12개월이상부터 청소년기에 발생하는 유형입니다. 위의 두 유형보다는 사정이 좀 낫지만 안타까운 장애를 가지게 되는 것은 마찬가지네요. 이미 발병 전에 근육이 많이 형성된 상태이므로 보조기없이 걸어다닐 수도 있습니다. 물론 장애가 발생하면 시간이 지남에 따라 근육기능이 계속 상실돼서 장애가 점점 심해질 수 있습니다. 다행히 호흡기쪽은 큰 이상이 없고, 평균수명도 거의 정상에 가깝다고 합니다.

(4)SMA4

마지막 네번째 유형은 주로 30대 후반에 발생하게 됩니다. 장애가 발생하면 사진의 근육을 제대로 쓸 수가 없으므로 휠체어에 의존하게 되는 경우가 많습니다. 다른 합병증은 많지 않고 평균수명에는 크게 영향을 미치지 않습니다.

이상으로 척수성 근위축증에서 대해서 알아봤습니다. 도움이 되는 정보였다면 좋겠습니다.